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CONSULTORIO MÉDICO - LA VOZ DE GALICIA

Diagnosticar y tratar una enfermedad rara, un desafío para médico y paciente

CONSULTORIO MÉDICO - LA VOZ DE GALICIA · lunes 11 de abril de 2016

Diagnosticar y tratar una enfermedad rara, un desafío para médico y paciente

Dra. María Jesús Sobrido, coordinadora del servicio de Neurología del Hospital San Rafael

 

Se considera que una enfermedad es “rara” cuando afecta a menos de una por cada 2.000 personas. Su “rareza”, por lo tanto, no se refiere necesariamente a que sean más complejas, con síntomas más llamativos o más graves, aunque sin duda es cierto que no pocas veces se combinan ambas características. Es decir, una enfermedad es rara por su frecuencia a la vez que inusual por sus síntomas. La doctora María Jesús Sobrido, Coordinadora del Servicio de Neurología del Hospital San Rafael e investigadora en enfermedades genéticas y fundadora de Telegenomics, considera que es mejor utilizar el término “enfermedades minoritarias”. Algunos tópicos referidos a estas enfermedades, que encontramos repetidos como una letanía en páginas web y que conviene aclarar son: Que las enfermedades minoritarias tienen un comienzo precoz, que producen dolor, que dan lugar a discapacidad física o intelectual, que son de causa genética, que conllevan la muerte temprana del paciente.

Desgraciadamente, es cierto que estas características se dan con frecuencia en las enfermedades minoritarias, pero no siempre. Ni todas comienzan en la infancia, ni todas son genéticas (hay enfermedades infecciosas poco comunes, por ejemplo, también de difícil diagnóstico) ni todas producen una discapacidad severa. Ni las enfermedades frecuentes carecen de dichos problemas. Algunos de mis pacientes con enfermedades “raras” tienen menor discapacidad y mayor calidad de vida que otros con enfermedades “comunes”. En lo que sí están en clara desventaja los pacientes con enfermedades minoritarias es en la disponibilidad de tratamientos y de investigación para desarrollarlos. En este terreno, corresponde a las administraciones garantizar la equidad de acceso a conocimiento sobre las enfermedades y terapias distribuyendo los recursos disponibles en mayor medida hacia las enfermedades infrecuentes, fomentando su investigación, pues si a su baja incidencia sumamos un escaso conocimiento de su causa, esto las convierte en poco rentables y atractivas para la inversión privada.

Aunque muchas enfermedades minoritarias tienen síntomas neurológicos, existen en todas las especialidades médicas, con una enorme diversidad de manifestaciones clínicas. Por ello, al contrario de lo que pueda parecer, el principal reto diagnóstico no suele deberse a la presencia de síntomas atípicos. Que el paciente presente síntomas poco comunes sin duda dificulta el diagnóstico, puede que el médico se rasque la cabeza y desconozca el nombre o tratamiento de la enfermedad, pero al menos tendrá consciencia de que su paciente presenta alguna patología poco común, podrá estudiárselo, consultarlo con colegas y orientarle hacia otro centro o especialista en la materia.

Este paciente suele enfrentarse entonces a una “odisea diagnóstica”, hasta dar con el diagnóstico definitivo y, a poder ser, un tratamiento. Este “paciente-peregrino” sin duda merece nuestra mayor atención y diligencia para evitar o acortar dicho calvario y es aquí donde los análisis genómicos actuales están resultando de una enorme utilidad, acelerando el diagnóstico en muchos casos, por lo que deben ser puestos sin excusa a disposición de los médicos para el estudio de estos pacientes.
 
 
 
 

PREGUNTAS

 

Cuando vas al médico por alguna molestia siempre se hace el mismo tipo de exploración. ¿Cómo se puede sospechar entonces de que se padece una enfermedad rara?

Ése es uno de los principales problemas en estos casos: las enfermedades raras en frecuencia no son necesariamente raras en sus manifestaciones, al menos no siempre o no desde el principio. Por ello, la verdadera dificultad estriba en reconocer al paciente con una enfermedad minoritaria entre los miles de pacientes con enfermedades comunes que vemos a diario, cuando sus síntomas son parecidos. Detectar a tiempo, por ejemplo, que ese niño que viene por diarrea tiene una enfermedad metabólica que puede corregirse, que ese paciente que se cansa más de lo normal y es un quejica en cuanto sube un par de pisos padece una enfermedad rara muscular, que quizá pudiera conllevar síntomas futuros más graves o puede transmitirse a sus hijos, puede resultar fundamental. Ese es nuestro gran reto, y no sólo nos afecta a los especialistas en la materia, sino a toda la cadena asistencial.

 

¿Cuáles son los pasos a seguir si tu médico te indica que sospecha que padeces determinada enfermedad rara?

Lo habitual es acudir a un centro experto de referencia en el manejo de estas enfermedades. En el caso del Hospital San Rafael, contamos con recursos para desarrollar esta labor de manera interdisciplinar y consejo genético para el diagnóstico precoz o transmisión, pero también ofrecemos un servicio de máxima confianza, individualizado y en el que conocemos muy bien a nuestros pacientes. Y es que nuestro médico de confianza es nuestro mayor aliado si presentamos síntomas sospechosos, porque de él depende muchas veces el diagnóstico temprano. Además, es el que más apoyo nos puede prestar una vez diagnosticados, porque tiene una visión integral y humana tanto del paciente como de la familia, y es quien más interés y devoción puede poner en todos los aspectos de las patologías.

 

¿Qué utilidad tiene diagnosticar la causa genética de una enfermedad rara si no existe un tratamiento eficaz en la actualidad?

Puede tener muchas utilidades, desde obtener un diagnóstico definitivo sobre la causa de la enfermedad, evitando pruebas adicionales, hasta realizar un diagnóstico temprano de otros miembros de la familia. También puede permitir aplicar tratamientos o medidas preventivas, por ejemplo en enfermedades metabólicas, predisposición a tumores, etc, o prevenir la transmisión a futuros descendientes, pudiendo meditar con serenidad y buen asesoramiento la mejor opción en cada caso, desde el diagnóstico prenatal o preimplantacional hasta la donación de óvulos o esperma o la adopción.

También es útil para conocer mejor el pronóstico, adelantarse y reconocer los posibles síntomas de la evolución, o tomar decisiones vitales relacionadas con la calidad de vida del paciente. Como el análisis genético también conlleva algunos riesgos o posibles consecuencias no previstas, para realizarlo nuestra legislación exige la firma de un consentimiento informado en el que se resuman estos posibles beneficios y riesgos, incluida la posibilidad de resultados de significado incierto.
 

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